Wilson hastalığı, vücutta bakırın düzgün bir şekilde atılamaması sonucunda birikmesiyle ortaya çıkan nadir ve genetik bir rahatsızlıktır. Özellikle karaciğer ve beyin gibi hayati organlarda bakır birikimi, zamanla ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı, bakır metabolizmasında bozukluklara yol açan bir genetik hastalıktır. Normalde, alınan bakırın fazlası karaciğer tarafından safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığında bu süreç düzgün işlemez ve bakır vücutta birikir. Genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde belirtiler başlar ve tedavi edilmezse ilerleyerek ciddi sorunlara yol açabilir.
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Wilson hastalığının belirtileri, bakırın biriktiği organlara göre değişir. Karaciğerde biriken bakır, karaciğer yetmezliği, hepatit veya siroza yol açabilirken, beyinde biriken bakır nörolojik ve psikiyatrik semptomlara neden olabilir. El titremesi, kas sertliği, yutma zorluğu, depresyon ve kişilik değişiklikleri gibi belirtiler hastalığın ilerlemiş evrelerinde görülebilir.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, vücudun bakır atılımını kontrol eden proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyon sonucu bu protein düzgün çalışmaz ve bakır vücutta birikir. Hastalık, her iki ebeveynden de mutant genin alınmasıyla ortaya çıkar, yani otozomal resesif bir kalıtım paternine sahiptir.
Wilson Hastalığı Risk Faktörleri Nelerdir?
Wilson hastalığı için en önemli risk faktörü, genetik yatkınlıktır. Ailede Wilson hastalığı olan bireylerin çocuklarında bu hastalığın görülme riski artar. Ayrıca, akraba evliliği gibi durumlar da risk faktörleri arasında yer alır. Ailede hastalık öyküsü olmayan bireylerde de rastlanabilmekle birlikte, genetik tarama ve erken teşhis önem taşır.
Wilson Hastalığı Teşhisi Nasıl Konulur?
Wilson hastalığı teşhisi, klinik bulguların yanı sıra laboratuvar ve görüntüleme testleriyle konulur. Serum seruloplazmin düzeylerinin düşük olması, bakır birikiminin göstergesi olabilir. Bunun yanı sıra, 24 saatlik idrarda bakır atılımı ölçümü de tanı için kullanılır. Kayser-Fleischer halkası adı verilen gözdeki bakır birikimi, oftalmologlar tarafından slit lambası ile tespit edilebilir.
Wilson Hastalığı Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Wilson hastalığının tanısında genetik testler, karaciğer biyopsisi ve özel görüntüleme yöntemleri kullanılır. Özellikle T2 ağırlıklı beyin MR’ı, beyindeki bakır birikimlerini gösterebilir. Karaciğer biyopsisi ile karaciğerdeki bakır birikimi doğrudan ölçülebilir. Genetik testler ise ATP7B genindeki mutasyonları tespit ederek kesin tanı sağlar.
Wilson Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Wilson hastalığının tedavisinde temel amaç, vücuttaki bakır birikimini azaltmaktır. Bunun için bakır şelatörleri adı verilen ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar, vücutta biriken bakırın idrar yoluyla atılmasını sağlar. Aynı zamanda, bakırdan zengin gıdaların tüketiminden kaçınılması, tedavinin önemli bir parçasıdır. İleri vakalarda karaciğer nakli gerekebilir.
Wilson Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Wilson hastalığı genetik olup olmadığı konusunda merak ediliyor. Wilson hastalığı otozomal resesif kalıtımla geçer ve dolayısıyla genetiktir. Tedavi edilmezse ölümcül olup olmadığı da merak edilen diğer konudur. Tedavi edilmediğinde ciddi organ hasarlarına ve ölümcül komplikasyonlara yol açabilir.